跌倒不哭提防「先天性无痛症」

　　宝宝在学爬、学走的阶段，必定会经过一段「阵痛」期，往往妈妈一个不注意，宝宝就已经哇哇大哭起来了！若妈妈发现宝宝每次跌倒了，却没有放声大哭，反而是爬起来，继续进行跌倒前的动作。也许妈妈会觉得，「我的宝宝好勇敢喔！跌倒都不会哭。」但是，在专业的医师眼裡看来，可能不是只有「勇敢」这幺简单喔！到底是怎幺一回事呢？

　　NEWS～美国小加比?没有任何痛觉

　　之前新闻曾报导过：「美国有位活泼可爱的小女生加比?金格拉斯，外表看起来和普通孩子没什幺两样。然而，罕见的基因变异，却让她罹患了第五型的先天性无痛症，让小加比感觉不到任何疼痛。」

　　　　因此，当护士帮出生才1天的加比扎针採血时，加比不但没有号啕大哭，反而是安睡如常；到了长牙时期，加比总是「平静地」把自己的手指咬得鲜血淋淋，而牙齿不小心被自己玩弄掉时，加比也没掉过一滴眼泪；又戳又抓让她的左眼角膜也严重受损，因治疗引发的白内障，让加比的左眼几近失明；另外，她还曾像嚼泡泡糖一样「大嚼」自己的舌头。

　　　　看过这则新闻后，相信您一定能马上体会，「人类注定不能没有疼痛！」同时也庆幸自己拥有痛觉。

　　不会痛?其实更痛

　　痛苦与快乐是种相对的感觉，没有尝过什幺叫痛苦的人，也不会知道什幺是快乐。「疼痛」是一种实质性、潜在性对身体的伤害，伤害会造成一个不愉快的感觉及情绪经验，也因为这样，所以许多人不喜欢疼痛的感觉。

　　　　事实上，对人类来说，疼痛是一种很重要的感觉，也是不可缺少的生理特徵，「疼痛」使人们能逃避侵害身体的伤害（例如：火、钉子），而避免进一步造成身体受伤；「疼痛」也是暗示身体内部某种病变的象徵，使我们能及早发现病灶并治疗，所以若没有疼痛，身体便很容易受到伤害。

　　　　少数的孩童天生没有痛觉，这些人会呈现一种很罕见的「先天无痛」状态，称之为「 先天性无痛症 」，也因为少了「保护性」的疼痛，让这些小患者，更加无法避免皮肉之苦，生活在不痛的痛苦当中。

　　4种常见症状

　　【自残行为】

　　罹患此罕见疾病之患者，在临床上具有多样之症状，其中包括因为缺乏感觉的传入神经元，所以没有痛觉，无法做出正常反射动作以避开危险；也因为缺乏痛觉，患者若是咬伤舌头、嘴唇也无自觉，另外像高温（如热开水或热汤）及刀伤，也丝毫没有感觉，所以常常会出现自残之行为。

　　　　【骨髓炎?败血症】

　　经常也会发生跌倒，使骨头容易骨折变形、关节脱臼，以及髋关节易缺血性坏死。便会反覆感染发生骨髓炎，若没有好好控制，容易恶化到需要截肢的地步，或演变成败血症，而手指、脚趾远端容易产生自体脱落现象。

　　　　【智能迟缓】

　　有一些患者会有智能迟缓的情形发生。

　　　　【无汗症】

　　另外，因为缺乏汗腺的交感神经支配，所以无法流汗，不能排除体内过多的热量，常会造成反覆性且无法解释的周期性高烧、唿吸困难以及致命性的高热症，尤其是发生在婴儿与较小的患孩身上。

　　属于罕见遗传疾病

　　先天性无痛症是一种遗传性感觉自律神经障碍（Hereditary sensory and autonomic neuropathy，简称HSAN），主要是因为胚胎发育时，外胚层发育不全导致，因为是罕见疾病，病例稀少，所以实际发生率并不确定。根据文献资料显示：美国有30多个案例，日本有超过30个家族（约60个病人）被诊断出来，在瑞典则有将近40个通报案例。在台湾，现阶段已知只有两个小兄弟（同一个家庭）经基因诊断后，确认罹患第四型遗传性感觉自律神经病变，也因为病例不多，较缺乏相关的医学文献报告。

　　5 Types of先天性无痛症

　　纯粹的先天性无痛症在病理切片，并无异常且很少与遗传有关。近年来，合併无汗症及先天性家族性自律神经功能障碍（或称Riley-Day症候群）相继被报告，即Hereditary sensory and autonomic neuropathy（HSAN），【说明】遗传中「散发」的部分指的是：可能不是每一代都会发生，可能隔代遗传。