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5 岁弟弟脐带血外周血拯救重度地贫哥哥姐姐

来源:网络 | 发布时间:2016-11-17 15:00:05 | www.chinesejk.com
■三弟与二姐一起坐摇摇车。

  ■三弟与二姐一起坐摇摇车。

  江西农村夫妻先后生下两个地中海贫血患儿,为了取血配型,他们又冒险怀孕了

  ■新快报讯 记者 黎秋玲 通讯员 罗方平报道

  骨髓、外周血、脐血是造血干细胞的三种来源,造血干细胞能够重建人体的造血系统和免疫系统,能治疗包括重型再生障碍性贫血、重型地中海贫血、白血病、淋巴瘤等多种疾病。可朱桂华夫妇竟先后生下两个地中海贫血患儿,没想到救第一个的希望落空,还要为救第二个而伤神……幸运的是,三儿子出生,是健康的;更可喜的是,三弟与哥哥姐姐的配型均成功,今年10月、11月,五岁的三弟,利用自己的脐血和外周血,分别为8岁哥哥、7岁姐姐做了移植,目前哥哥身体恢复良好已经出院,11月11日,姐姐进了移植仓移植后,也在逐渐康复。

  连生两个地贫儿

  朱桂华是江西瑞金农村人,今年42岁,与小他5岁的妻子结婚后,由于未做过婚检、产检,8年前生下了地贫的大儿子朱鑫,“有了地贫儿子后,我们在当地医院治疗,医生告诉我们,可以再生一个健康的宝宝来救大儿子……”朱桂华告诉新快报记者说,事实上生了老大后,准备再生时,已经提高了警惕,2009年再次怀孕时,朱桂华特地带怀孕4个月的妻子到南昌的一家三甲医院做相关检查,“胎儿羊水检测和基因检测都做过,但当时医生没有明确告诉我们能生还是不能生,只是说也有可能是地贫儿,也有可能是健康的……”由于救子心切,心存侥幸的朱桂华咬了咬牙,抱着一线希望生了二女儿。

  没想到,女儿朱家敏出生后一直脸色苍白,3个月时一检查,晴天霹雳,又是地贫!朱桂华平时靠做木工零活赚点钱,两个地贫孩子出生后,每天都要打排铁针,吃排铁药,每年输血的费用加上排铁针药,就要18万元。江西老家只能报销输血的费用。很快便将一点积蓄也耗尽。为患儿治病多年,还欠了一身债。“虽然很艰难困苦,但我们夫妇俩从未想过要放弃一双地贫儿女。”朱桂华苦笑着说,唯一的办法,还是想再生一个健康孩子,来拯救地贫兄妹。

  三儿子配型成功

  2011年,朱桂华妻子再次怀孕。有了前两次惨痛教训后,朱桂华对第三胎的产检特别用心,他问了许多人,得知广州南方医科大学南方医院是治疗儿童白血病的专业医院,于是不辞劳苦从江西瑞金农村直奔广州南方医院做产检,“这次医生羊水穿刺后,告诉我们非常明确的产前诊断结果,孩子是健康的,可以生下来!”三儿子朱振荣怀着拯救哥哥姐姐的使命出生了,非常健康。更令人惊喜的是,三儿子与哥哥、姐姐的配型均成功,意味着,他一个人就可以救两个人。

  “其实三儿子出生后,马上就可以配型移植,但当时,我们家庭已经负债累累,再也借不到钱了。”朱桂华说,在无钱支付移植费的情况下,他们听取了主治医生的建议,先冻存了三弟的脐带血,待有钱时,再来为两个地贫儿移植。

  移植手术成功

  经过五年的等待和筹款,朱桂华一家终于在今年勉强凑够了为两个地贫患儿移植的费用。做好了各项移植术前的评估检查后,今年10月份,5岁的朱振荣也来到了广州市南方医院,由于出生时留的脐血不够给哥哥姐姐同时移植使用,10月10日,振荣坐上病床,要为手术再备180毫升的外周血。

  为了提供这些血液,小振荣可吃了不少苦头,“医生在振荣右大腿根部大血管扎了一根长约6厘米的针,由于扎针非常痛,得打麻醉,振龙在扎针后1个多小时才清醒过来。”朱桂华说,五岁的孩子非常懂事,即便清醒后,他还要躺4个小时持续抽血,但年幼的他全程忍耐着,不哭不闹,第一天抽了90毫升血给哥哥后,10月11日,他又忍耐了5个小时,抽足90毫升血给姐姐……由于“失血”过多,小振荣抽血后元气大伤,医生为其补充回输了一个血小板和一个红细胞,才缓过神来;还由于皮肉稚嫩,连扎了2天、10个小时针的部位疼痛难忍,可懂事的他,一次也没有哭过。

  10月11日和11月11日,哥哥和姐姐先后进了移植仓,用小振荣的脐血和外周血,做了移植,目前哥哥身体恢复良好已经出院,姐姐也在逐渐康复。一家人悬着的心终于稍微放松了下来。但目前,两个患儿的治疗费已耗资70多万元,家里负债累累。如果有好心人愿意提供帮助,可致电朱桂华13479495132。

  产前干预可避免重型地贫儿的出生

  地中海贫血又称海洋性贫血(Thalassemia),是一种血液病。重型患者出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸,并有发育不良,特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出。典型表现是臀状头,长骨易骨折。

  怎样才能避免生地贫宝宝?据介绍,这需要男女双方做好婚检、孕检、产检,其中早孕绒毛采样检查最好在孕期8~11周进行;羊水穿刺检查宜在孕期16~21周进行;脐带管穿刺检查宜在孕期18~24周进行。

  目前,输血和去铁治疗仍是重要治疗方法之一,异基因造血干细胞移植是目前能根治重型乙型地贫的方法。骨髓、外周血、脐血是造血干细胞的三种来源,造血干细胞能够重建人体的造血系统和免疫系统,能治疗包括重型再生障碍性贫血、重型地中海贫血、白血病、淋巴瘤等多种疾病。记者了解到,截止到2016年10月,广东省脐血库已出库脐血917例,救助了749位患者。

  妻子筛查结果正常,丈夫也要进行地贫筛查

  问:我没有任何症状,需要接受地贫筛查吗?

  答:地贫是一种隐性基因遗传病,是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病,多数只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状,或是症状非常轻微,多在体检时才被发现,广东省人群中地贫基因的携带率高达16.8%,因此,如果要了解个人地贫患病或携带基因情况,必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。

  问:哪些孕妇需要做地贫的产前诊断?

  答:父母双方若为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,他们所孕育的胎儿中有1/4的是正常胎儿、1/2是轻型地贫(同父母一样)、1/4的会是中重型地贫患者。如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,在每一次怀孕之后,都需要进行地贫产前基因诊断。

  问:为什么我筛查结果正常,我丈夫还要进行地贫筛查?

  答:若妻子本人是静止型地贫,丈夫是一个轻度型地贫基因携带者,则会有1/4的几率生育一个中度地贫的患儿,但是,静止型地贫不能被一般的筛查方法发现,因此若妻子筛查正常,丈夫一样有必要进行地贫筛查,但是,若夫妇二人都是静止型地贫,则不会生育出中度地贫的宝宝。

  问:若是夫妇二人都是同一类型地贫基因携带者,什么时候做产前诊断最好?

  答:采集胎儿DNA的方法目前主要有:绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺采集羊水细胞、脐静脉穿刺采集脐血等方法。检查时间分布为:绒毛活检术(孕11-14周)、羊膜腔穿刺术(孕15-24周)、脐静脉穿刺术(孕24周以后)。

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